FACTOR V LEIDEN - GEN F5 MUTACIÓN 1691G>A (PCR TIEMPO REAL)

Este examen analiza el ADN del paciente para identificar si existe una mutación puntual en el gen F5, que codifica el Factor V de la coagulación. La mutación consiste en el reemplazo del nucleótido guanina (G) por adenina (A) en la posición 1691 del gen, lo que cambia un aminoácido (arginina por glutamina) en la proteína Factor V resultante, conociéndose como Factor V Leiden. Esta alteración hace que el Factor V mutado sea resistente a la proteína C activada, un mecanismo natural del cuerpo que frena la formación de coágulos; al no poder frenarse correctamente, el sistema de coagulación queda hiperactivo. El resultado indica si el paciente no tiene la mutación (homocigoto normal), la heredó de uno de sus padres (heterocigoto) o la heredó de ambos padres (homocigoto mutado), condición que implica mayor riesgo trombótico.

El médico solicita este examen cuando sospecha una tendencia hereditaria a formar coágulos (trombofilia), especialmente ante trombosis venosa profunda o tromboembolismo pulmonar sin causa clara, eventos a edad menor de 45 años o trombosis de repetición. También se indica en mujeres con pérdidas recurrentes de embarazo, preeclampsia, o antes de iniciar anticonceptivos hormonales o terapia de reemplazo hormonal, ya que estos aumentan el riesgo trombótico en personas con la mutación. Es parte del estudio de trombofilia hereditaria en familiares de personas con Factor V Leiden confirmado, y puede solicitarse previo a cirugías mayores o inmovilización prolongada para evaluar el riesgo individual del paciente.

Detectar la mutación es clínicamente relevante porque el Factor V Leiden es la causa más frecuente de trombofilia hereditaria. Las personas heterocigotas tienen un riesgo aumentado de eventos tromboembólicos, mientras que quienes heredan la mutación de ambos padres (homozigotos) tienen un riesgo sustancialmente mayor. Una prueba positiva no significa que la persona vaya a desarrollar coágulos con certeza, sino que existe una predisposición que el médico debe evaluar junto con otros factores de riesgo (tabaquismo, inmovilidad, cirugías, embarazo, anticonceptivos). Una prueba negativa tampoco descarta todos los tipos de trombofilia, pues existen otras mutaciones que el médico puede investigar adicionalmente. Únicamente el médico tratante puede interpretar el resultado en el contexto clínico completo del paciente y decidir si se requieren medidas preventivas o terapéuticas.

No requiere preparación especial. Sigue las indicaciones de tu médico u orden de servicio.