El mapa molecular del tumor — para que la terapia ataque la mutación real.
Paneles de secuenciación de nueva generación dirigidos a genes accionables en oncología sólida y hematológica. Identifica mutaciones, fusiones e inestabilidad de microsatélites relevantes para terapia dirigida, inmunoterapia y pronóstico.
Resultado
15 a 21 días
Tecnología
Illumina NGS
Muestra
Bloque FFPE o sangre
Laboratorio
POCTLAB — Medellín
Qué incluye
Este panel agrupa marcadores complementarios para que el clínico interprete el resultado en contexto, no como números aislados.
Panel pulmón (NSCLC)
EGFR, KRAS, ALK, ROS1, BRAF, MET, RET, NTRK, HER2, TP53 + inestabilidad y TMB.
Panel colorrectal
KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA, MSI/MMR. Indispensable antes de anti-EGFR.
Panel mama
BRCA1/2, PIK3CA, ESR1, HER2 — para terapia dirigida y PARP.
Panel melanoma
BRAF, NRAS, KIT — para terapia con inhibidores BRAF/MEK.
Panel mieloide / linfoide
FLT3, NPM1, IDH1/2, KIT, JAK2, CALR — pronóstico y elección terapéutica.
TMB e inestabilidad microsatélite
Carga mutacional tumoral y MSI — biomarcadores de respuesta a inmunoterapia.
Cuándo solicitarlo
Diagnóstico reciente de cáncer pulmonar no microcítico avanzado.
Cáncer colorrectal metastásico antes de definir anti-EGFR.
Cáncer de mama HR+ avanzado para decidir inhibidores PI3K o PARP.
Melanoma metastásico para terapia BRAF/MEK dirigida.
Leucemia mieloide aguda — estratificación pronóstica y respuesta dirigida.
Tumor sólido sin diana convencional — búsqueda de mutaciones accionables.
Antes del examen
Tipo de muestra
Tejido tumoral fijado en formol e incluido en parafina (FFPE), idealmente menos de 12 meses de archivo. Para tumores hematológicos, sangre periférica o aspirado de médula ósea con anticoagulante adecuado.
Calidad del bloque
El patólogo evalúa porcentaje de células tumorales — idealmente >20%. Si el bloque es escaso, podemos coordinar microdisección o solicitar un bloque adicional al servicio de patología tratante.
Documentación clínica
Enviar diagnóstico histopatológico, sitio tumoral primario, fecha de toma de la muestra y tratamientos previos. Cambia la interpretación clínica del resultado.
Cómo lo procesamos
Procesamos en plataformas Illumina de nueva generación con paneles dirigidos validados para uso clínico. Reporte firmado por especialista en genética molecular oncológica con interpretación de relevancia terapéutica según OncoKB/ESMO Scale of Clinical Actionability.
Extracción de ADN y/o ARN tumoral con controles de calidad por muestra.
Construcción de librerías con captura por hibridación específica de los genes del panel.
Secuenciación paralela masiva en plataforma Illumina (cobertura mínima >500x para variantes somáticas).
Análisis bioinformático con filtros para variantes germinales vs somáticas.
Reporte interpretado según niveles de evidencia OncoKB / ESCAT con recomendación terapéutica.
Preguntas frecuentes
¿Cuánto tarda el resultado?
Entre 15 y 21 días hábiles desde recepción de la muestra. El proceso incluye extracción, secuenciación, bioinformática e interpretación clínica firmada. Casos urgentes pueden priorizarse con cargo adicional.
¿Necesito una muestra nueva o sirve el bloque del diagnóstico?
En general sirve el bloque de la patología diagnóstica. El patólogo evalúa si tiene tejido tumoral suficiente. Si la muestra es escasa o de archivo muy antiguo (>3 años) podemos requerir bloque nuevo.
¿Cubre EPS o medicina prepagada?
Varía según el aseguradora y la indicación clínica documentada. Coordinamos directamente con el médico oncólogo tratante para enviar cotización y soporte clínico. En Medellín tenemos convenios activos con varios pagadores.
¿Qué pasa si no se encuentra ninguna mutación?
El reporte incluye no solo lo encontrado, sino lo evaluado sin hallazgo. Esto también informa decisiones: descarta terapias dirigidas a esos genes y orienta hacia inmunoterapia o quimioterapia convencional según el cuadro.
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