Examen que identifica y cuantifica los tipos de hemoglobina presentes en la sangre del recién nacido para detectar enfermedades hereditarias.
Código CUPS · 906858-1
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Sobre este examen
Qué mide
La hemoglobina es una proteína dentro de los glóbulos rojos cuya función es transportar el oxígeno de los pulmones al resto del cuerpo. Existen varios tipos fisiológicos: la hemoglobina fetal (HbF), que predomina en el recién nacido; la hemoglobina adulta (HbA), que la va reemplazando progresivamente tras el nacimiento; y la HbA2, presente en porcentaje menor. La electroforesis mide los niveles de cada uno de estos tipos y detecta variantes anormales como HbS (asociada a anemia drepanocítica) o HbC (asociada a destrucción excesiva de glóbulos rojos). En el neonato es especialmente relevante porque la proporción de HbF es muy alta y la de HbA muy baja, lo que hace que el patrón sea diferente al del adulto. Este perfil refleja la madurez del sistema hematológico del bebé y permite identificar hemoglobinopatías hereditarias desde los primeros días de vida.
Para qué sirve
El médico solicita este examen como parte del tamizaje (cribado) neonatal, un grupo de pruebas que se realizan a la mayoría de los recién nacidos para detectar enfermedades tratables antes de que aparezcan síntomas. Se indica cuando hay antecedentes familiares de anemia falciforme, talasemia u otro trastorno hereditario de la hemoglobina, o cuando los padres pertenecen a grupos étnicos con mayor riesgo de portar estas alteraciones. También se pide si el bebé presenta anemia, ictericia intensa o signos de destrucción acelerada de glóbulos rojos en los primeros días de vida. La detección temprana es clave porque muchas de estas enfermedades, si se encuentran a tiempo, pueden ser tratadas o manejadas para reducir complicaciones graves.
Por qué es importante
Un resultado que muestre únicamente HbF y HbA en proporciones esperadas para la edad del recién nacido se considera normal. Si se detecta presencia de HbS, esto puede indicar anemia de células falciformes (drepanocítica), condición en la que los glóbulos rojos adquieren una forma de hoz que los hace frágiles y puede obstruir vasos sanguíneos. La presencia de HbC u otras variantes anormales puede señalar otros tipos de hemoglobinopatías hereditarias, incluyendo talasemias. Niveles anormales de HbA o HbF también pueden ser señal de ciertos tipos de anemia. Es fundamental que el médico tratante evalúe el resultado junto con el cuadro clínico completo del bebé, los antecedentes familiares y otros exámenes complementarios, ya que solo él puede interpretar el significado real del resultado en el contexto de cada paciente.
Cómo prepararte
No requiere preparación especial. En el recién nacido, la muestra se toma mediante una pequeña punción en el talón del bebé, recolectando unas pocas gotas de sangre. El procedimiento es rápido y de bajo riesgo. Sigue siempre las indicaciones específicas del médico o de la orden de servicio.
Detalles técnicos
El método más empleado en tamizaje neonatal es la cromatografía líquida de alta resolución (HPLC), que permite cuantificar rápidamente HbA2, HbF y variantes estructurales en grandes volúmenes de muestras. También se utiliza la electroforesis en acetato de celulosa a pH alcalino (8,4–8,6), en la que la hemoglobina, cargada negativamente, migra hacia el ánodo bajo un campo eléctrico, separándose en bandas según su tipo. En casos de resultados dudosos se complementa con electroforesis en agar citrato a pH ácido o electroforesis capilar de zona, ya que algunas variantes como HbS, HbD y HbG no se diferencian con un solo método. Los factores que pueden alterar el resultado incluyen transfusiones de sangre recibidas en las 12 semanas previas al examen, hemólisis de la muestra y la alta proporción fisiológica de HbF propia del neonato, que puede dificultar la detección de pequeñas cantidades de HbA.
Fuentes consultadas
Esta información es orientativa para entender el examen. No reemplaza la consulta médica ni la interpretación de tu profesional de salud.
Información del examen
Nombre del examen
HEMOGLOBINA NEONATAL (ELECTROFORESIS)
Código CUPS
906858-1
Si tu médico te entregó orden, este código suele aparecer en ella.
Categoría
Marcadores tumorales y especiales
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